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Korea Bioinformation Center

국내 생명연구자원정보의 총괄관리와 생명정보 분야의 전문연구를 위한 범부처 국가센터

KOBIC 소식

KOBIC 공지

29 2024.04
제15차 KOBIC 생명정보 세미나 개최 안내새글 국가생명연구자원정보센터(KOBIC)에서는 아래와 같이 제15차 생명정보 세미나를 개최하고자 하오니,Single-cell NGS 데이터 분석 기술/해석에 대한 연구에 관심있으신 분들의 많은 참여 바랍니다.○ 일 시 : 2024년 5월 8일 (수요일), 오후 4시~5시○ 장 소 : KOBIC동 중회의실 1207호○ 연 사 : 김용수 교수님 (네덜란드 Amsterdam UMC; 前 네덜란드한인과학기술자협회장)○ 제 목 : Hidden RNA profiles of cells in the tumor microenvironment accurately revealed by malignant cell fraction-informed deconvolution○ 문 의 : 국가생명연구자원정보센터 엄은솔 연구원 (Tel: 8541)AbstractDeconvolution of bulk RNA profiles can identify hidden cell fractions and functional states in the tumor microenvironment. The malignant cells, however, are commonly the most abundant cell type and impair deconvolution by profound interpatient heterogeneity. We developed a malignant cell fraction-informed RNA deconvolution method by Bayesian integration of DNA-derived malignant fraction estimates, OncoBLADE. We evaluated OncoBLADE experimentally using bulk RNA profiles with 19 CyTOF determined cell fractions from blood of 46 individuals, and in silico using 180,177 single-cell RNA profiles from 73 lung tumors. Using malignant cell fractions, OncoBLADE achieved improved accuracy in cell fraction and cell type-specific RNA profile estimation. We tested OncoBLADE on real bulk profiles of 50 adeno- and 50 squamous lung cancer samples, revealing hidden RNA profiles of malignant cells and fibroblasts that distinguished two histological subtypes. In conclusion, multimodal deconvolution utilizing bulk DNA and RNA data accurately unveils hidden RNA profiles within the tumor microenvironment.

공개 분석 파이프라인

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KOBICian's Story
KOBIC은 국내 생명연구자원정보(소재 + 바이오 데이터)의 총괄 관리를 위해 2009년 법률로 지정된 기관입니다. 따라서 인체에서 유래된 바이오 데이터들도 상당히 축적되어 있습니다. 특히 2014년부터 8년간 진행된 포스트게놈다부처 유전체 사업에서 생산된 데이터가 KOBIC 보유 인체유래데이터의 대부분을 차지합니다. 그런데도, 인간 유전체 데이터(뿐만 아니라 개인정보를 포함한 모든 인체유래데이터)를 자유롭게 활용하기 어렵습니다. 그 이유는 2005년에 제정된 뒤 현재까지 20여 차례 개정되어(정확히는 8월 시행 예정인 버전까지 21회 개정됨) 온 생명윤리법이 인체유래데이터에 관한 내용은 거의 다루고 있지 않기 때문입니다. 생명윤리법은 제1조에서 “인간과 인체유래물 등을 연구하거나, 배아나 유전자 등을 취급할 때 인간의 존엄과 가치를 침해하거나 인체에 위해를 끼치는 것을 방지함으로써 생명윤리 및 안전을 확보하고 국민의 건강과 삶의 질 향상에 이바지함을 목적으로 한다”라고 선언하고 있습니다. 즉 인간에 관련된 연구를 할 때 기본적으로 적용되는 법이라고 볼 수 있습니다. 연구 현장에 계신 분 중 인체유래물 연구를 해 보신 분들은 한 번쯤은 접해 보셨을 것으로 생각됩니다. 하지만 이 법률은 인체에서 유래한 데이터를 정의하지는 않으며, 인체유래물을 제외한 데이터만을 사용한 연구는 어떻게 수행해야 하는 지도 명시하고 있지 않습니다. 그나마 유전정보를 포함하고 있는 “인체유래물등”이라는 용어도 인체유래물과(and) 그로부터 얻은 유전정보를 통칭하는 의미로 사용하고 있습니다. 생명윤리법 제38조 인체유래물등의 제공 관련 조항에서 인체유래물연구자는 인체유래물 기증자(연구대상자)로부터 인체유래물등을 제공하는 것에 대하여 서면동의를 받은 경우에는 기관생명윤리위원회(IRB)의 심의를 거쳐 인체유래물등을 인체유래물은행이나 다른 연구자에게 제공할 수 있다고 명시하고 있습니다. 바로 이 조항이 그동안 수많은 연구에서 수집·생산된 인체 유래 데이터(특히 유전체 데이터)의 활용을 막고 있습니다. 일단, 생명윤리법 제38조에서 언급하고 있는 서면동의의 정의와 기준부터 명확하지 않습니다. 연구자들이 활용할 수 있는 동의서는 생명윤리법 시행규칙의 별지 제34호와 제41호 서식인 ⌜인체유래물 연구 동의서⌟와 ⌜인체유래물등의 기증 동의서⌟ 정도입니다. 이 중 ⌜인체유래물등의 기증 동의서⌟는 인체유래물은행에서만 사용할 수 있는 양식으로, 연구자들은 ⌜인체유래물 연구 동의서⌟를 활용하여 연구를 수행하게 되어있습니다. 하지만 ⌜인체유래물 연구 동의서⌟에는 인체유래물을 제외한 인체유래데이터에 관한 내용이 없습니다. 이렇게 연구대상자에게 받아야 할 동의서가 잘 갖춰져 있지 않다는 문제 외에 더 큰 문제는 연구자들이 직접 서면동의를 받기가 어렵다는 현실입니다. 연구원이나 학교에서 수십 년간 연구를 진행하면서 연구대상자를 직접 모집해서 연구를 진행하시는 분들이 얼마나 될까요? 직접 연구대상자를 모집할 수 없는 상황이라면 인체유래물은행(국립중앙인체자원은행 또는 대형병원에 설립된 인체유래물은행)에서 자원을 분양받는 것이 인체유래물을 구할 수 있는 유일한 방법입니다. 연구자가 인체유래물은행에서 인체유래물을 분양받아 연구를 수행하는 경우 원칙적으로는 IRB 심의 대상이지만(제36조제1항), 인체유래물은행을 통하지 않으면 개인정보를 확인할 수 없는 연구라면 동법 제36조제2항 및 동법 시행규칙 제33조제1항에 따라 심의면제 대상이 됩니다. 연구자가 이렇게 심의면제를 받고 연구를 수행한 때도 분양받은 인체유래물로부터 유전체 데이터와 같이 개인을 식별할 수 있는 정보를 포함한 데이터를 생산할 수 있습니다. 해당 데이터를 인체유래물은행이나 다른 연구자에게 제공하기 위해서는 기증자의 서면동의가 필요하나, 연구자는 기증자가 누구이며 2차적 사용을 위한 제공에 동의를 했는지 여부를 알 길이 없습니다. 따라서 해당 데이터를 다른 연구자나 인체유래물은행에 제공하고자 하더라도 IRB에서 심의조차 받을 수 없습니다. 현재 심의면제 연구에서 생산된 데이터를 다시 활용할 수 있는 방법은 자원을 분양받았던 인체유래물은행에 인체유래데이터도 등록하는 것뿐입니다(가명 처리 후 활용은 제외). 하지만 국내 다수 인체유래물은행은 인체에서 유래된 바이오 데이터를 수집·보관할 수 있는 시설을 갖추고 있지 못한 곳이 많습니다. 심의면제에서 생산된 인체 유래 데이터를 재활용할 수 있는 방법이 현재로서는 없다고 봐도 무방할 듯합니다. 이와 관련하여 한 가지 제안하고 싶은 것이 있습니다. 바로 인체유래물은행 간의 연계입니다. 연구자들이 분양받은 자원에서 인체 유래 데이터를 생산한 경우, 자원을 분양한 인체유래물은행이 보유하고 있는 기증동의서 등을 인체유래 데이터를 관리할 수 있는 인체유래물은행에 연계하여 인체유래 데이터를 수집·관리할 수 있는 제도를 마련하면 많은 연구자에게 실질적인 도움을 줄 수 있을 것 같습니다. 물론 관련 법률들의 유권해석이나 개정이 필요할 수도 있고 IRB 운영 지침 등도 함께 고려되어야 하므로 쉽지 않겠지만, 불편을 겪고 있는 수많은 연구자이 모여 한 목소리를 낼 수 있다면 가능하지 않을까 기대합니다. KOBIC에서 운영하는 인체유래데이터은행(Korea Human Biological Data Bank, KHBDB)은 다음 기회에 소개하도록 하겠습니다.

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국가바이오데이터스테이션 데이터 활용 바로가기

바이오 연구 데이터란 생명과학 분야의 국가 R&D 사업을 통해 생산된 모든 종류의 데이터를 의미하며, 이러한 데이터를 활용한 혁신 연구 방식이 각광받으면서 R&D 혁신을 견인하는 핵심요소로 부각되고 있습니다. 이를 위하여 부처·사업·연구자별 흩어져 있는 데이터를 통합 수집·제공하는 국가바이오데이터스테이션을 구축하여 데이터 기반 바이오 연구 환경을 조성하려 합니다.

데이터별 등록 현황

  • 484

    바이오프로젝트
  • 15,735

    바이오샘플
  • 45,915

    등록된 데이터

바이오 프로젝트 등록 현황

등록 누적 건수(건)
국가 바이오 빅데이터 사업 사업소개 바로가기

정밀의료의 근간이 되는 바이오 빅데이터는 사후적 치료 중심에서 개인 맞춤형 치료·예방의료로 전환됨에 따라 중요도가 커지고 있습니다. 특히 선점 효과가 큰 바이오 산업의 경우 선제적 투자가 필요하며, 주요국들은 대규모 바이오 빅데이터를 구축하고 있습니다. 이에 따라 국가적으로 미래 의료 선도를 위한 국가 바이오 빅데이터를 구축하기 위해 본 사업이 시행되었습니다. 정밀의료 시대의 중심인 '바이오 빅데이터'를 국가차원에서 수집-저장-활용 할 수 있는 기반을 조성하고, 신산업 촉진 및 건강한 삶의 증진에 기여하고자 합니다.

임상정보 수집

16개 희귀질환 협력기관을 지정 운영하여 희귀질환자 모집 후 임상정보 수집

데이터 분석

수집된 희귀질환자의 검체를 자원 제작 기관으로 운송 후 유전체 데이터 생산ㆍ분석

데이터 공유

수집된 임상정보 및 유전체 데이터는 3개의 기관에서 컨소시엄을 구성해 공유

데이터 활용

분석한 데이터는 희귀질환자 상담 및 진료 ㆍ연구 활동 등에 활용

유전체 데이터 25,000
변이분석 데이터 25,000
임상 정보 25,000
코호트 7
감염병 연구정보포털 소개 바로가기

감염병 연구정보포털(Infectious Disease Data Portal)은 전 세계 감염병 바이러스의 연구데이터를 통합 제공하는 포털 서비스 입니다. 빠르게 변화하는 상황에서 감염병을 이해하고 치료법과 백신을 개발하기 위해 데이터와 결과를 조화롭게 공유하기 위해 KOBIC은 전세계 감염병의 연구정보데이터를 통합하여 제공하고 있습니다.

시퀀스 대시보드

88,386 국내 유전체 서열
1,354 국내 단백질 서열
19,685,177 국외 유전체 서열
35,837,682 국외 단백질 서열
19,764,289 코로나 유전체 서열
35,333,179 코로나 단백질 서열
바이러스

감염병 개요, 입자 및 유전체 구조, 생활사, 역학, 변이 등 바이러스에 대한 통합 정보를 제공

데이터

전세계에서 수집한 염기서열 및 단백질 서열, 단백질 구조를 품질분석하여 제공

통계

바이러스 데이터의 발병 시기, 지역, 변이 등 다양한 통계 서비스

분석도구

간단한 웹 기반의 감염병 표준 염기서열 BLAST 서비스

연구지원

국내 생명과학 연구의 활성화를 위하여 생명정보학 전문지식 습득 및 전산자원이 필요한 연구자 여러분들께 다양한 생명정보학 관련 연구와 교육을 지원합니다.

  • 042-879-8544
  • swhwang@kribb.re.kr

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